양측 전정병증에서 발견된 정상 와우를 가진 양측 가쪽반고리관 이형성증 1예

Seokhwan Lee; Sung-Won Choi

doi:10.21790/rvs.2019.18.4.122

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Case Report 양측 전정병증에서 발견된 정상 와우를 가진 양측 가쪽반고리관 이형성증 1예: 이석환, 최성원
A Case of Bilateral Semicircular Canal Dysplasia with Normal Cochlear Found in Bilateral Vestibulopathy: Seokhwan Lee, Sung-Won Choi; Research in Vestibular Science 2019;18(4):122-127.
DOI: https://doi.org/10.21790/rvs.2019.18.4.122
Published online: December 15, 2019

Department of Otorhinolaryngology and Biomedical Research Institute, Pusan National University Hospital, Pusan National University School of Medicine, Busan, Korea

Corresponding Author: Sung-Won Choi Department of Otorhinolaryngology and Biomedical Research Institute, Pusan National University Hospital, Pusan National University School of Medicine, 179, Gudeok-ro, Seo-gu. Busan 49241, Korea Tel: +82-51-240-7335 Fax: +82-51-246-8668 E-mail: gaelongs@gmail.com

• Received: October 7, 2019 • Revised: November 8, 2019 • Accepted: November 21, 2019

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Abstract
서 론
증 례
고 찰
ARTICLE INFORMATION
Acknowledgments
REFERENCES

Abstract

A 25-year-old woman presented with atypical dizziness with oscillopsia. The neuro-otological evaluations showed bilateral vestibulopathy with mild sensorineural hearing loss. Computed tomography and magnetic resonance imaging demonstrated bilateral isolated lateral canal dysplasia (LSCD) with normal cochlea. LSCD is relatively common inner ear malformation, but it is rarely found in bilateral vestibulopathy. In case of patients with bilateral vestibulopathy who cannot find the cause, should be considered conducting radiological examinations in mind of the inner ear anomalies.
Keywords: Bilateral vestibulopathy; Semicircular canals; Dizziness
중심단어: 양측 전정병증, 반고리관, 어지럼

서 론

선천성내이기형은 비교적 드문 질환이며 발생 과정 중 문제가 생기는 시점에 따라 와우, 전정, 전정수도관 혹은 반고리관의 기형이 발생할 수 있다[1,2]. 그 중 가쪽반고리관은 내이 발생의 마지막 단계에 형성되기 때문에 가장 흔하며 대부분은 와우의 기형을 동반한다[3]. 하지만 가쪽반고리관의 단독 기형은 드물며 증상 또한 고도 난청, 지속적인 현훈부터 무증상까지 다양하게 발현된다고 보고되어 있다[4]. 현재까지, 가쪽반고리관의 이형성 환자에서 전정 기능에 대한 국내외 보고는 케이스 시리즈 혹은 증례 보고 일부에 그치고 있으며, 양측 전정병증에서 양측 가쪽반고리관 이형성증으로 진단된 증례는 국외 1예만 보고되어있다[5]. 이에 저자들은 어지럼증을 주소로 내원한 25세 여자 환자에서 정상 와우 발생을 가진 양측 가쪽반고리관 이형성증을 발견하여 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

증 례

25세 여자 환자로 일주일 전 발생한 비특이적 어지럼증으로 내원하였다. 어지럼은 1시간에서 24시간까지 지속되었으며, 정적인 상태에서는 불편감이 없으나 특히 차량 탑승시에 유발되는 동요시를 호소하였다. 3개월 전 발생한 양측 고주파수 이명 이외에 청력 감소, 이충만감 등의 이과적 증상은 호소하지 않았다. 내이 기형이 발생 가능한 유전적 질환을 의심할만한 과거력 및 가족력은 없었으며 이독성 약물의 복용력과 두부외상의 병력도 없었다. 이학적 검사상 고막 소견은 정상이었으며 표준순음청력검사상 우측 33 dB, 좌측 30 dB의 수평형 경도 난청 소견을 보였다. Frenzel 안경하에서 자발안진 및 주시안진은 관찰되지 않았으며 뇌신경검사, 소뇌기능검사는 정상이었고 운동 및 감각기능의 저하는 없었다. 동적시력검사에서 3단계 이상의 시력 감소를 보였으며 비디오두부충동검사(EyeSeeCam, Cut-off value for pathologic vestibulo-ocular reflex (VOR) gain in our lab: 수평 0.89, 수직 0.74)상 양측 교정성 단속운동이 관찰되었고 수평 전정안반사 이득은 우측 0.81, 좌측 0.79로 감소되어 있었으며 수직 전정안반사 이득은 정상이었다(Fig. 1). 온도안진검사에서 양측 냉온자극에 의한 안진 최대완서상 속도가 모두 6°/sec 미만으로 양측 전정기능저하 소견을 보였으며 전정유발근전위검사 및 동적자세검사에서는 정상 소견을 보였다(Fig. 2). 회전의자검사상 0.08 Hz 이하의 이득 감소, 비대칭은 정상범위 내였으나 다소 좌측으로 치우쳐 있었고 위상 선행을 보였으며 등속회전검사에서 시간상수는 모두 5초 미만으로 감소되어있었다(Fig. 3). 환자가 영상의학적 검사를 원하여 시행한 측두골 전산화 단층촬영에서 정상 와우 발생을 가진 양측 가쪽반고리관 단독 이형성 소견이 관찰되었으며, 측두골 자기공명영상에서도 중추성병변 및 전정와우신경의 기형 없이 동일한 소견이 관찰되었다(Fig. 4). 이후 환자는 내이 기형에서 유발될 수 있는 합병증에 대해 교육받고, 전정 재활치료를 받고 있는 중이다.

고 찰

내이의 발생 과정 중 세반고리관은 4주에서 7주의 배아기에 형성되며 앞반고리관, 뒤반고리관, 가쪽반고리관 순서로 형성된다[1]. 이 때문에 특정 시점에서 발달이 정지하게 되면 그 이후 발생하는 기관에서도 기형이 발생하게 된다는 발생 정지설의 관점에서 볼 때, 앞반고리관이나 뒤반고리관의 기형이 있는 경우 가쪽반고리관의 기형이 동반되어 나타나고, 가쪽반고리관은 단독으로 발생하는 경우가 많다[1,4]. 한편, 마우스에서 Otx-1과 Nkx5-1 유전자 돌연변이가 방사선학 또는 조직학적으로 와우의 침범 없이 가쪽반고리관의 단독 기형을 유발한다고 보고된 바가 있으며, 이를 통해 내이 발생 시 발현되는 특정 유전자의 기능 부전으로 와우 및 전정 기관의 기형이 별개의 메커니즘을 통해 발생한다는 주장도 있다[6,7].

가쪽반고리관 단독 이형성증이 있는 경우 청력 및 전정 기능은 다양하게 보고되어 왔다. Jackler 등[1]은 가쪽반고리관 단독 이형성증 환자에서 평균 약 35 dB의 감각신경성난청이 있었다고 보고하였으며, Johnson과 Lalwani [8]는 가쪽반고리관 이형성증 총 28개 귀중 20개(71%)귀에서 감각신경성난청, 4개(14%)귀에서 전음성난청, 3개(11%) 귀에서 정상 청력을 보였다고 보고하였다. 전정 기능에 대한 보고는 Jackler 등[1]에 의하면 63명의 내이기형 환자 중 어지럼증은 12명(19%)만 호소하였고, Mizuno와 Harada [9]는 가쪽반고리관 단독 이형성증 3예 중 무증상 및 온도안진검사상 정상 소견을 보인 1예도 있었다고 보고하였다. 이들은 골성 미로의 기형이 존재하더라도 막성 미로의 기능이 정상이면 전정 기능에 문제가 없을 수 있다고 해석하였다. 한편, McGarvie 등[10]의 가설에 의하면 막성 미로가 확장된 경우 막성 미로 내림프의 순환에 영향을 미쳐 림프액 대류가 일어나지 않고, 국소적인 순환이 일어나 반응이 저하될 수 있다고 하였으며 이는 Choi 등[11]에 의해서도 보고된 바가 있다. 비록 이 증례에서 수평전정안반사 이득이 감소되어 있기는 하나, 이 가설은 가쪽반고리관 이형성증의 공동(common cavity)형태에서도 적용될 수 있으므로 이로 인한 온도안진검사 반응 저하의 영향도 일부 있을 것으로 생각한다.

여러 보고들에 따르면 어지럼증 발현의 시기는 어릴 때부터 성인이 된 후까지 상이하였다[2-5,12,13]. Yukawa 등[5]은 양측 뒤반고리관 및 가쪽반고리관 이형성증에서 정상 전정유발근전위검사 및 전정안반사를 보인 환자가 온도안진검사상 양측 반응이 저하되어 있었으며 전정 재활 3개월 뒤에 어지럼증이 호전되었음을 보고한 바가 있다. 이와 같이 선천적인 기형이 있음에도 불구하고 어지럼증 발생 시기가 상이하고 무증상으로 지내는 경우도 있는 것은, 기형이 출생 시부터 존재하기 때문에 중추 신경계의 완벽한 보상으로 평형이 유지되다가 어떠한 원인으로 말초 전정계의 균형이 깨지면서 일시적으로 증상이 생기는 것으로 가정할 수 있다[4,5]. 이 증례는 온도안진검사상 양측 전정병증에 합당하였으며, 회전의자검사상 0.08 Hz 이하 주파수의 이득 감소, 위상 선행, 비대칭이 정상 범위지만 좌측으로 치우쳐 있는 소견을 보였다. 가쪽반고리관 이형성증과 전정기능 저하의 연관성을 고려하면 어지럼증 발현 전 까지 일측 혹은 양측 부분 전정기능저하가 중추신경계의 보상으로 평형이 유지되고 있었으며, 어떠한 이유로 양측 전정 신경계의 부조화가 생기면서 어지럼증이 발생하였다고 가정할 수 있다.

양측 전정병증은 절반에서는 원인을 찾을 수가 없고 이독성 약물(13%–21%), 감염(3.8%–12%), 자가면역(10%) 등이 주 원인이며 외상, 선천성기형, 퇴행성 변화, 종양 등이 원인이 될 수 있다[12]. 그렇기에 원인을 찾을 수 없는 양측 전정병증 환자들에서는 전정 보상이 유지되는 내이의 기형을 염두에 두고 충분한 설명을 통해 영상의학적 검사를 시행하도록 노력해야 할 것이다. 뿐만 아니라, 영상의학적검사를 통해 내이의 기형이 확인된 경우에는 뇌수막염, 외림프누공 등의 합병증이 높은 빈도로 발생 가능하므로 폐렴구균 백신 접종, 격렬한 운동 회피 등의 교육을 통해 이의 예방을 도모해야 할 것이다[14].

ARTICLE INFORMATION

저자들은 이 논문과 관련하여 이해관계의 충돌이 없음을 명시합니다.

Acknowledgments

This study was supported by the Basic Science Research Program grant (NRF-2018R1D1A1B07048778) from the National Research Foundation of Korea.

Fig. 1.

Horizontal and vertical video head-impulse test (vHIT). vHIT showed slightly reduced horizontal vestibulo-ocular reflex (VOR) gain (right, 0.81; left, 0.79) with overt saccade on both side (A) and normal vertical VOR gain without saccade (B, C).

Fig. 2.

Caloric test, cervical vestibular evoked myogenic potential (VEMP) and computerized dynamic posturography (CDP). (A) Caloric test showed reduced peak slow phase velocity (＜5°/sec) on each side. (B) VEMP showed normal responses at both sides. (C) CDP equilibrium scores of all conditions were in normal range. RW, RC, LW, and LC: peak slow-phase velocities of the caloric responses to right warm, right cool, left warm, left cool responses, respectively; SPV, slow phase velocity; SPN, spontaneous nystagmus; SCM, sternocleidomastoid muscle; SOM, somatosensory; VIS, visual; VEST, vestibular; PREF, visual preference; COG, center of gravity

Fig. 3.

Rotational chair test. (A) Sinusoidal rotation test showed reduced gain below 0.08 Hz, phase lead and slightly deviated asymmetry to the left side. (B) Step velocity test showed shortened time constant (＜5 sec) on both sides. VOR, vestibulo-ocular reflex; CW, clockwise; CCW, counterclockwise; RH, right horizontal.

Fig. 4.

Images of temporal bone computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI). CT showed lateral semicircular dysplasia (LSCD), forming a cystic lumen on both sides (black arrowhead; A, left; B, right). (C) Axial T2-weighted MRI showed LSCD (white arrowhead) without identifying any other abnormality.

REFERENCES

1. Jackler RK, Luxford WM, House WF. Congenital malformations of the inner ear: a classification based on embryogenesis. Laryngoscope 1987;97:2–14.Article PubMed
2. Schuknecht HF. Mondini dysplasia; a clinical and pathological study. Ann Otol Rhinol Laryngol Suppl 1980;89:1–23.
3. Sennaroglu L, Saatci I. A new classification for cochleovestibular malformations. Laryngoscope 2002;112:2230–41.Article PubMed
4. Kim CH, Shin JE, Lee YJ, Park HJ. Clinical characteristics of 7 patients with lateral semicircular canal dysplasia. Res Vestib Sci 2012;11:64–6.
5. Yukawa K, Horiguchi S, Suzuki M. Congenital inner ear malformations without sensorineural hearing loss. Auris Nasus Larynx 2008;35:121–6.Article PubMed
6. Cryns K, van Alphen AM, van Spaendonck MP, van de Heyning PH, Timmermans JP, de Zeeuw CI, et al. Circling behavior in the Ecl mouse is caused by lateral semicircular canal defects. J Comp Neurol 2004;468:587–95.Article PubMed
7. Hadrys T, Braun T, Rinkwitz-Brandt S, Arnold HH, Bober E. Nkx5-1 controls semicircular canal formation in the mouse inner ear. Development 1998;125:33–9.Article PubMed PDF
8. Johnson J, Lalwani AK. Sensorineural and conductive hearing loss associated with lateral semicircular canal malformation. Laryngoscope 2000;110:1673–9.Article PubMed
9. Mizuno M, Harada T. Labyrinthine anomalies with normal cochlear function. ORL J Otorhinolaryngol Relat Spec 1992;54:278–81.Article PubMed
10. McGarvie LA, Curthoys IS, MacDougall HG, Halmagyi GM. What does the dissociation between the results of video head impulse versus caloric testing reveal about the vestibular dysfunction in Ménière's disease? Acta Otolaryngol 2015;135:859–65.Article PubMed
11. Choi JE, Kim YK, Cho YS, Lee K, Park HW, Yoon SH, et al. Morphological correlation between caloric tests and vestibular hydrops in Ménière's disease using intravenous Gd enhanced inner ear MRI. PLoS One 2017;12:e0188301.Article PubMed PMC
12. Lee DH, Park SN, Lee JH, Suh BD. A case of lateral semicircular canal dysplasia with normal cochlea. Korean J Otolaryngol-Head Neck Surg 1999;42:1179–82.
13. Choi JH, Kim HJ, Jung HY, Choi KD. A case of bilateral horizontal semicircular canal dysplasia with normal cochlea: three dimensional volume rendering image using MR CISS sequence. Res Vestib Sci 2011;10:38–41.
14. Lucieer F, Vonk P, Guinand N, Stokroos R, Kingma H, van de Berg R. Bilateral vestibular hypofunction: insights in etiologies, clinical subtypes, and diagnostics. Front Neurol 2016;7:26. Article PubMed PMC

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